安莎社：生物信息学助力科学家发现儿童罕见肿瘤基因突变 有望突破治疗难题

中国小康网01月05日讯 老马 一项新的意大利“生物信息学”研究发现了儿童严重肿瘤的几个迄今为止未知的基因突变，为神经母细胞瘤的新的和更有针对性的治疗铺平了道路。

神经母细胞瘤是儿童罕见病之一

意大利安莎社报道，神经系统恶性肿瘤每年侵袭全世界约 15,000 名儿童和青少年，在意大利有超过 100 名儿童和青少年患病。

它被认为是导致死亡的主要原因，也是继白血病和儿童脑肿瘤之后发生频率第三高的肿瘤。

这项新研究已由 Ceinge 的 Mario Capasso 和 Achille Iolascon 领导的研究小组发表在 eBioMedicine 杂志上，他们分别是那不勒斯费德里科二世大学医学遗传学副教授和讲师。

这项研究由 Open Onlus、意大利抗击神经母细胞瘤基金会和 AIRC 癌症研究基金会资助，基于对迄今为止完成的最大案例研究的分析。
所有遗传数据都已在在线数据库中提供，其他研究人员可以自由查阅该数据库以开发针对该病症的新方法。

“我们通过高级测序分析了近 700 名受神经母细胞瘤影响的儿童和 800 多名对照儿童的 DNA，这是一种创新技术，能够以可靠和快速的方式解码所有迄今为止已知的基因，”卡拉索教授说。

“这是有史以来最大的案例研究，因此我们发现 12% 的神经母细胞瘤儿童至少有一种遗传性基因突变，会增加患肿瘤的风险。”